Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

NIPT – jedná se o vysoce citlivý neinvazivní prenatální test. Jedná se o novou screeningovou metodu pro zjišťování určitých specifických vrozených vývojových vad – zejména chromosomálních vad (nejčastější chromosomální odchylkou je Downův syndrom). Je to jednoduchá a pro těhotnou ženu bezpečná metoda, kde se geneticky vyšetřuje volná cirkulující DNA plodu v krvi těhotné ženy. Vyšetření lze provést již od dokončeného 10. týdne těhotenství běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Plod tedy není zatížen rizikem případného potratu, tak jako u odběru choriových klů (CVS) nebo odběru plodové vody (aminocentézy).

Neinvazivní prenatální testování je mnohem citlivější a přesnější než tradiční screening v prvním a druhém trimestru. Citlivost (tedy záchytnost) NIPT záleží na typu screeningového testu a většinou dosahuje 99 %, pro Downův syndrom až 99,9 %.

Pro které skupiny žen je tento test určen:

– vyšší věk těhotné

– předchozí gravidita s prokázanou odchylkou chromosomů (Patauův, Edwardsův nebo Downův syndrom u plodu)

– pozitivní výsledek z jiného prenatálního screeningového testu, zejména pozitivní kombinovaný screening I. trimestru

– ženy, které chtějí mít co nejvyšší jistotu, že plod nemá Downův syndrom.

Které vyšetření NIPT můžeme nabídnout:

– vyšetření vrozených chromozomálních odchylek, mikrodelečních syndromů

– stanovení pohlaví plodu

– neinvazivní prenatálním stanovení otcovství.

Nejvíce rozšířené je NIPT chromosomálních odchylek a zejména pak Downova syndromu u plodu.

Tato vyšetření nejsou hrazena v ČR z rozpočtu zdravotního pojištění, jde o samoplátcovské testy.

Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do 14 dnů.

Každému vyšetření by měla předcházet konzultace klinickým genetikem.

Vyšetření je limitovené u žen s vysokým BMI (nadměrně obezních).

V případě zájmu Vám rádi zprostředkujeme toto vyšetření na spřáteleném pracovišti U.S.G.POL s.r.o. (Centrum prenatální diagnostiky) v Olomouci: http://www.usgpol.cz/kontakty

Nejčastěji pacientkami vyhledávanými testy jsou:

1. Harmony Prenatal test: http://www.harmony-test.cz

2. VisibiliT: http://www.maternit21.cz

3. MaterniT 21Plus: http://www.maternit21.cz/