Prvotrimestrální screening

Domů / Konzultace / Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening

Kombinovaný test I. trimestru – informace pro pacienty

Tento test podstupuje těhotná žena v období konce I. trimestru těhotenství (11. – 14. týden).

Jedná o screeningové vyšetření se zaměřením na nejčastější chromozomální odchylky, které se nacházejí v lidské populaci, zejména na Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu).

Tento test je náročný na personální i přístrojové vybavení. Každý lékař provádějící tento test musí být každoročně auditovaný v Londýně (FMF) a na základě jeho ročních výsledků je mu obnovována licence pro jeho další činnost.

Tento test hodnotí softwarovým programem Astraia individuální riziko pro každou těhotnou ženu na základě kombinace následujících informací:

  • věk matky
  • ultrasonografické nálezy (markery) v období mezi 11 . až 14. týdnem těhotenství (velikost plodu, velikost šíjového projasnění, přítomnost nosní kůstky plodu, popř. další markery)
  • biochemické vyšetření mateřského séra v I. trimestru – vyšetření hladin dvou těhotenských hormonů (volná beta podjednotka hCG a PAPP-A)

Šíjové projasnění je kolekce tekutiny v zadní části krčku plodu. Jeho hodnota u plodů s Downovým syndromem je oproti zdravým zvýšená. Při zvýšené hodnotě také musíme uvažovat o možných dalších geneticky podmíněných vadách plodu, zejména o vrozených vývojových vadách srdce.

Další údaje, které můžeme při kombinovaném testu v I. trimestru zjistit:
  • stanovení stáří plodu a termínu porodu
  • diagnostika vícečetného těhotenství
  • posouzení zdravého vývoje plodu
  • zhodnocení struktur plodu, které jsou viditelné na konci I. trimestru

Negativní výsledek kombinovaného testu I. trimestru vyloučí Downův syndrom na přibližně 90% při hodnocení nuchální translucence a biochemie. Pokud přidáme hodnocení nosní kůstky, vyloučíme Downův syndrom u plodu na 95% – 97%.

Pozitivní výsledek kombinovaného testu I. trimestru je při riziku pro Downův syndrom nebo další chromozomální odchylky větším než 1 : 300. Pozitivita testu neznamená, že plod je postižený. Tento výsledek je vyjádřením reálného rizika pro plod. V případě pozitivního výsledku nabízíme možnost podstoupit invazivní vyšetření k jednoznačnému vyloučení nebo potvrzení postižení plodu Downovým syndromem. Na konci I. trimestru můžeme doporučit odběr choriových klků (CVS) nebo od 16. týdne těhotenství odběr plodové vody (AMC). Tato invazivní vyšetření jsou zatížena rizikem možného spontánního potratu, které se odhaduje na 0,6%. Invazivní vyšetření se provádí na Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc.

prim. MUDr. Jiří Hyjánek, Ph.D. březen 2010